Кальций полезен не только для костей, но и для сердца

Японские ученые обнаружили ген, который регулирует движение ионов кальция в миокарде. Его мутации связали с сердечной недостаточностью, пишет Science Daily.

Сердце – неутомимый орган, сокращающийся в среднем 100 тыс. раз в день. Но если в его работе происходят сбои, оно не может эффективно перекачивать кровь – это становится серьезной проблемой и в конечном итоге может потребовать трансплантации органа.

Исследователи из Университета Осаки обнаружили ранее неизвестную генную мутацию, которая может вызывать неизлечимое заболевание сердца – дилатационную кардиомиопатию, которая является одной из основных причин сердечной недостаточности.

Ген BAG5 важен для движения в сердечной мышце ионов кальция, которые управляют работой сердца. Хорошая новость заключается в том, что исследователи также нашли способ исправить мутацию с помощью нового подхода генной терапии.

Сердечная недостаточность является неизлечимым заболеванием, при котором сердце больше не может удовлетворять потребности организма в кровоснабжении. Это одна из наиболее распространенных причин смерти, от которой страдают почти 40 миллионов человек во всем мире. Одним из основных факторов, приводящих к сердечной недостаточности, является заболевание, называемое дилатационной кардиомиопатией (или ДКМП). 

ДКМП характеризуется расширением камер сердца и нарушением насосной функции. Предыдущие исследования показали, что ДКМП часто передается по наследству и имеет генетическую основу. Однако при 80% показателе семейных случаев ДКМП ученым до недавнего времени был неизвестен механизм данной генетической мутации, сообщает Science Daily.

Японские ученые идентифицировали ген под названием BAG5 как основную причину ДКМП. Они изучили истории болезней пациентов из разных семей, подчеркивая корреляцию между мутациями в гене BAG5 и ДКМП. Эта мутация обладает полной пенетрантностью – у 100% людей с ней разовьется заболевание. 

Последующий эксперимент на мышах показал, что при отсутствии гена BAG5 подопытные животные проявляли те же симптомы ДКМП, что у человека: расширение камер сердца,  нерегулярный сердечный ритм. Это указывает на то, что мутации, стирающие функцию BAG5, могут вызывать кардиомиопатию.

Потеря BAG5 нарушает обмен кальция в кардиомиоцитах мыши. Ген важен для обработки микроэлементов в клетках сердечной мышцы. А он, в свою очередь, необходим для поддержания регулярного ритма и общего здорового состояния сердечной мышцы.

Ученые также выяснили, что введение вектора AAV9-BAG5 мышам может восстановить сердечную функцию. Это открытие предполагает, что генная терапия аденоассоциированными вирусами (AAV) должна быть дополнительно исследована как возможная альтернатива трансплантации сердца для пациентов с дефицитом BAG5.

Генная терапия AAV – это инновационная форма лечения, направленная на исправление мутировавших генов при заболеваниях генетической природы, таких как ДКМП.