Респираторное заболевание ПЦД не такое уж редкое

Большой анализ данных, который провел профессор Медицинской школы Университета Индианы Бенджамин Гастон, показывает, что такое редкое респираторное заболевание, как первичная цилиарная дискинезия (ПЦД), встречается чаще, чем это считалось ранее, сообщает medicalxpress.

Анализ был направлен на оценку глобальной распространенности и генетической изменчивости ПЦД, которая влияет на защитную функцию дыхательной системы. ПЦД может привести к хроническим проблемам со здоровьем, включая хронический ежедневный кашель и заложенность носа, повторяющиеся респираторные и ушные инфекции, серьезное повреждение легких.

Используя информацию из двух баз данных, группа провела скрининг генетических последовательностей 180 тыс. человек на наличие болезнетворных вариантов 29 генов, которые связаны с аутосомно-рецессивным ПЦД. Ранее предполагалось, что ПЦД встречается только у 1 из 16 тыс. человек. Но анализ Гастона показал, что соотношение  составляет 1 к 7 500.

«Это очень важно для клиницистов. Поскольку ПЦД считается редким заболеванием, они могут не распознать его, увидев пациента с симптомами ПЦД», — сказал Гастон, который также является вице-председателем по трансляционным исследованиям в Департаменте Педиатрия. 

Кто может заболеть

Ученые также изучили распространенность заболеваний среди семи этнических групп – фактор, для которого предыдущие данные были ограничены. Они обнаружили, что люди африканского происхождения имели более высокий уровень вариантов, вызывающих ПЦД, чем в других популяциях, за которыми следуют нефинские европейские группы и люди латиноамериканского происхождения.

Из 29 исследованных генов 5 наиболее распространенных генов с вариантами, вызывающими ПЦД, различались в разных этнических популяциях. Эти данные могут помочь врачам лучше распознавать и диагностировать ПЦД у пациентов, особенно в определенных частях мира или при лечении пациентов из разных слоев населения.

«Я надеюсь, что клиницисты будут иметь гораздо более низкий порог для оценки людей, у которых может быть ПЦД», – сказал Гастон.