Детский церебральный паралич может быть наследственным
Детский церебральный паралич (ДЦП) начинается в раннем детстве и обычно рассматривается как результат факторов, связанных с родами, например, недоношенность. Хотя для многих детей это и так, новое исследование Бостонской детской больницы показывает, что каждый четвертый имеет основное генетическое заболевание, что изменит подход по уходу за больными ДЦП, сообщается в medicalxpress.
«При церебральном параличе первое, что приходит на ум многим врачам, – это родовая травма или асфиксия, — говорит старший исследователь Сиддхарт Шривастава, доктор медицинских наук, невролог из Бостонской программы лечения детей с церебральным параличом, специализирующийся на нейрогенетических расстройствах. – Эта идея стала широко распространенной как в неврологии и ортопедии, так и среди широкой общественности».
Идея о том, что причиной ДЦП является родовая травма, привела к тому, что некоторые семьи подали судебные иски на больницы. Другие семьи винили себя, полагая, что что-то, случившееся во время беременности, вызвало болезнь их ребенка.
«Одна мать взрослого ребенка с ДЦП сказала нам, что его генетический диагноз освободил ее после более трех десятилетий чувства вины», – говорит Шривастава.
Генетические выводы
Исследовательская группа проанализировала ДНК 50 пациентов с ДЦП в рамках инициативы больницы по геномике детских групп с редкими заболеваниями.
Пациентам, средний возраст которых составлял 10 лет, были проведены клинические осмотры и МРТ головного мозга. Их разделили на три группы: 20 имели известные факторы риска ДЦП (недоношенность, кровоизлияние в мозг или кислородное голодание); у 24 не было известных факторов риска; и 5 соответствовали большинству критериев ДЦП, но испытывали ухудшение состояния с течением времени (по определению, ДЦП – это непрогрессирующее заболевание). Эти три группы отразили разнообразие наблюдаемых в больнице пациентов.
В целом анализ выявил генетическую причину или вероятную генетическую причину заболевания у 13 пациентов (26%). Эти варианты включали 13 различных генов.
Вероятность генетического диагноза была наибольшей у детей с ДЦП-подобным заболеванием: причина выявлена у 3 из 5 пациентов с прогрессирующим ДЦП-подобным заболеванием (60%). Следующими были пациенты с ДЦП и отсутствием известных факторов риска: генетическая причина была обнаружена у 7 из 24 (29%).
Удивительно, но даже у некоторых пациентов с известным фактором риска ДЦП, таким как асфиксия во время рождения, была выявлена генетическая мутация (3 из 20 пациентов, или 15%). «У одного ребенка мы выявили редкое генетическое заболевание, которое предрасполагает к раннему инсульту. У двух других были генетические состояния, не связанные с детским церебральным параличом», – говорит доктор.
Последствия генетического диагноза при ДЦП
В некоторых случаях генетические данные привели к изменению плана ухода за пациентом. Например, у одного ребенка был обнаружен ген, связанный с нарушением обмена веществ, и он был направлен в специализированную клинику; взрослый был направлен на обследование глаз и почек на основании его мутации генов; а у подростка, у которого всю жизнь диагностировали ДЦП, оказалась генетическая мутация, связанная с прогрессирующим неврологическим расстройством, что побудило его лечащую группу следить за ухудшением его состояния.
Основываясь на своих результатах, исследователи призывают родителей и клиницистов учитывать возможную генетическую причину заболевания у любого ребенка с ДЦП без известных факторов риска и у детей с ДЦП-подобными заболеваниями, чье состояние ухудшается, и проводить соответствующее исследование или направление к врачу.
Они также предлагают рассмотреть возможность генетического тестирования детей с установленными факторами риска ДЦП, если у них есть признаки, указывающие на генетическое заболевание, такие как врожденные аномалии или члены семьи с подобными заболеваниями.
